Hemos cerrado el mes de mayo dedicado a las patologías tiroideas en niños, pero esta semana seguimos profundizando en este tema con la participación de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica SEEP.
La SEEP es una sociedad científica creada el 10 de Diciembre de 1977 que tiene como objetivo promover y estimular el desarrollo de la Endocrinología Pediátrica y de la Adolescencia. AECAT ha tenido el placer de contactar recientemente con su presidenta, Dª Beatriz García Cuartero que amablemente atendió nuestra petición.
Solicitamos información sobre las patologías tiroideas más frecuentes y sobre el cáncer de tiroides en particular, pidiendo su respuesta a una serie de preguntas e inmediatamente nos puso en contacto con la Dra. Paula Casano, Especialista Endocrinología Pediátrica y Miembro del grupo de Trabajo de Tiroides de la SEEP, que respondió conjuntamente con el Dr. Juan Carlos Moreno, Director del Laboratorio Molecular de Tiroides del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Desde AECAT queremos manifestar nuestro agradecimiento a todos ellos por prestarnos parte de su tiempo y esperamos sea el inicio de una colaboración en beneficio de nuestros socios.
Dra. Paula Casano Especialista Endocrinología Pediátrica. Miembro del grupo de Trabajo de Tiroides de la SEEP
Dr. Juan Carlos Moreno. Director del Laboratorio Molecular de Tiroides del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
PATOLOGÍA TIROIDEA
EN NIÑOS
Entrevistamos
a la Dra. Paula Casano
y
al Dr. Juan Carlos Moreno
¿Cuándo debo acudir con mi hijo al endocrino pediátrico y a partir de qué edad lo trataría el endocrino general?
Los endocrinólogos pediátricos atienden habitualmente a pacientes entre 0 y los 14 años, y en algunos centros hospitalarios hasta los 18 años. A partir de esa edad los pacientes suelen ser controlados por endocrinólogos de adultos y debe hacerse un traspaso coordinado al centro de adultos.
Hay estudios que confirman que el seguimiento de las hormonas tiroideas, al menos durante la infancia, podría ser útil para evitar posibles problemas a largo plazo. ¿Está de acuerdo usted con esta afirmación?
¿Debería hacerse seguimiento a todos los niños? ¿Con qué frecuencia sería necesario realizar exámenes médicos?
La realización de screening de hormonas tiroideas de forma sistemática en pacientes asintomáticos en la población pediátrica no está recomendado por los consensos internacionales, fuera del periodo neonatal (EurThyroid J 2014).
Sin embargo sí existen unos grupos de riesgo como pacientes con Trisomía 21, Turner, enfermedades autoinmunes (tiroiditis, diabetes mellitus tipo 1, celiaquía…) en los que existe una mayor predisposición para desarrollar disfunción tiroidea y estaría indicado realizar screening; en dichos casos se recomienda un control anual.
En los recién nacidos, los niños con prematuridad o bajo peso para la edad gestacional, o algunos pacientes con ingresos con patología grave en el periodo neonatal, tienen un mayor riesgo de alteración de la función tiroidea, por lo que se debe realizar un seguimiento de su función tiroidea en las primeras semanas de vida.
*2014 European Thyroid Association Guidelines for the Management of Subclinical Hypothyroidism in Pregnancy and in Children/John Lazarus, Rosalind S. Brown, Chantal Daumerie, AlicjaHubalewska-Dydejczyk, Roberto Negro, Bijay Vaidya. Eur Thyroid J. 2014 June; 3(2): 76–94.
Si un problema en el tiroides no es tratado a tiempo puede repercutir gravemente en el desarrollo físico e intelectual del menor.
¿Cuáles son los indicios y síntomas del hipotiroidismo en los niños?
¿Qué patologías de este tipo son más frecuentes en niños?
El hipotiroidismo fuera del período neonatal, puede tener manifestaciones sutiles al inicio como: sequedad de piel y mucosas, caída del cabello, estreñimiento, mayor tendencia a la somnolencia, ganancia de peso, oligo-amenorrea, pero cuando hay un hipotiroidismo establecido en los niños el síntoma inequívoco es el estancamiento en el crecimiento que puede ir acompañado de una tendencia a ganar peso.
La causa más frecuente fuera del periodo neonatal, sobre todo en la adolescencia, es el hipotiroidismo en el contexto de una tiroiditis autoinmune. En dicha patología se producen anticuerpos contra el tiroides del propio paciente, y se acompaña de una inflamación del tiroides, en su evolución la glándula puede dejar de funcionar de forma correcta.
¿Cuáles son los indicios y síntomas del hipertiroidismo en los niños? ¿Cuáles son las patologías más comunes de este tipo en niños?
El hipertiroidismo puede presentarse con sintomatología diversa: palpitaciones- taquicardia, diarreas frecuentes, nerviosismo, insomnio y si se prolonga en el tiempo hipercrecimiento, sobretodo en niños prepuberales, y en algunos casos exoftalmos.
La causa más frecuente es la enfermedad de Graves-Basedow. Es un hipertiroidismo autoinmune, el propio paciente produce anticuerpos estimuladores (TSI) contra su tiroides, que en este caso a diferencia de la tiroiditis autoinmune, estimulan la producción exagerada de hormonas tiroideas lo que provoca un hipertiroidismo bioquímico y clínico.
¿Cuál es el tratamiento en cada uno de los casos?
Hipotiroidismo por tiroiditis de Hashimoto: administración de hormona tiroidea una vez que se detecta hipotiroidismo subclínico o clínico, en la fase en la que sólo se detectan anticuerpos con función tiroidea normal no hay tratamiento específico.
Hipertiroidismo: si se produce dentro del contexto de la enfermedad autoinmune de Graves-Basedow, el tratamiento inicial suele ser con medicación oral con fármacos antitiroideos que debe prolongarse hasta 2 años o incluso más. Después de este período algunos de estos pacientes entran en remisión y pueden dejar la medicación. Pero en aquellos pacientes en los que la enfermedad es persistente y no permite suspender la medicación, se ofrece tratamiento definitivo ya sea ablación con I131 o bien tiroidectomía con cirugía.
Las hormonas tiroideas influyen de forma notable en el crecimiento y desarrollo del menor, ya incluso desde un estado embrionario
¿Cuál es el manejo del nódulo de tiroides en los niños?
El nódulo tiroideo en niños es más infrecuente que en adultos. Sin embargo, su manejo es similar, aunque parece que la incidencia de cáncer diferenciado de tiroides en los nódulos tiroideos en esta edad podría ser mayor que en adultos y por ello no sólo el tamaño si no las características del nódulo y antecedentes nos deben inclinar a realizar una evaluación del mismo más completa.
Se debe realizar inicialmente una ecografía y una analítica. Según las características ecográficas del nódulo y factores de riesgo del paciente, puede estar indicado realizar una punción con aguja fina (PAAF) guiada por ecografía; en función de los resultados de la citología se realizarán seguimientos ecográficos porque se trate de un nódulo de características benignas, o bien si la citología es compatible con cáncer papilar de tiroides o bien patrón folicular se debe realizar la cirugía diagnóstica y/o terapéutica adecuada.
En AECAT estamos especialmente sensibilizados ante el cáncer de tiroides. ¿Existen datos sobre el número de casos en niños para cada uno de los tipos?
Sí existen datos recientes, las estadísticas más completas las han publicado los centros americanos donde hay un registro nacional muy sistematizado hace décadas del National Cancer Institute.
La incidencia en menores de 15 años es baja (2.0 casos por millón habitantes y supone el 1.5% de cánceres a esa edad), posteriormente entre 15-19 años aumenta la incidencia a 17.6 casos/ millón habitantes y supone el 8-11% de los cánceres en dicha franja de edad. (SEER 9 cancer registry (SEER *Stat Database: Incidence – SEER 9 Regs Research Data, Nov 2012 Sub (1973-2010)
En la mayoría de series se refiere que el tipo más común de cáncer diferenciado de tiroides es el cáncer papilar de tiroides representando más del 90% de casos, la forma folicular representa < 10% de casos.
El carcinoma medular de tiroides es muy infrecuente y se suele asociar a mutaciones del proto-oncogen RET en el contexto de familias con otros casos y predisposición genética (MEN; Síndromes de Neoplasias Endocrinas Múltiples).
Gracias a la identificación de casos familiares, se ha cambiado el curso y pronóstico de esta enfermedad, dado que se recomienda hacer tiroidectomía profiláctica a edades tempranas, antes de que aparezca el cáncer, siguiendo las guías internacionales de manejo de esta enfermedad.
¿Nos podría hablar sobre el diagnóstico pre-implantacional para los casos de carcinoma medular de Tiroides y cuándo sería recomendable realizarlo?
El diagnóstico pre-implantacional es una técnica in vitro que consiste en la selección de embriones humanos (antes de ser implantados en la madre), a los que se biopsia y estudia genéticamente para detectar si portan o no un defecto genético que existe en la familia.
Hay que distinguirlo del diagnóstico pre-natal (cuando el embarazo ya está en marcha, es decir, cuando el embrión está ya implantado en el útero materno).
El Carcinoma Medular de Tiroides (CMT) puede ser hereditario y se debe a mutaciones del gen RET. Cuando una persona tiene mutación en este gen, dado que tiene alta penetrancia, hay gran probabilidad de que aparezca un CMT a lo largo de su vida, incluso en edades precoces.
Gracias a la identificación de casos familiares, se ha cambiado el curso y pronóstico de esta enfermedad, dado que se recomienda hacer tiroidectomía profiláctica a edades tempranas antes de que aparezca el cáncer, siguiendo las guías internacionales de manejo de esta enfermedad.
En determinados casos, además del riesgo de CMT, en algunos pacientes con mutaciones concretas, pueden tener un riesgo adicional de padecer una enfermedad llamada Hirschpurng. Se trata de una estrechez extrema de la parte final del colon que impide el tránsito intestinal normal, y que tiene que tratarse con resección quirúrgica de esta parte anómala del colon.
Ambas circunstancias, el Carcinoma Medular de Tiroides y la Enfermedad de Hirschrung tienen implicaciones para la vida del paciente (por un lado, ser tiroidectomizado y necesitar tratamiento oral con hormona tiroidea de por vida, y por otro, consecuencias graves derivadas de resección del colon).
En mi opinión, la combinación de ambas patologías (y el aumento de riesgo de otros cánceres) pueden hacer recomendable la realización de diagnóstico pre-implantacional de este defecto genético.
En su opinión, ¿piensa que esta técnica debería entrar en el catálogo de servicios del Sistema Nacional de Salud en todo el territorio nacional?
Las competencias en Salud, están transferidas a la Comunidades Autónomas.
En la Comunidad de Madrid, una familia afecta de una mutación en RET puede solicitar diagnóstico pre-implantacional. Pero ha de quedar bien claro que estas peticiones son luego valoradas por un Comité de 8 expertos que componen la «Comisión Nacional de Reproducción Humana» que son los que finalmente deciden la conveniencia o no de la realización de esta técnica de diagnóstico pre-implantacional.
Los expertos deciden en base a informes detallados sobre la severidad de los casos concretos del cáncer medular en cada familia y sus consecuencias concretas, el tipo de mutación que se haya identificado en la familia (unas asocian mayor probabilidad de Enfermedad de Hirschprung que otras, por ejemplo) y también, cómo no, los riesgos que la realización de la propia técnica pueda acarrear al embrión.
En definitiva, el sistema de salud permite solicitar este estudio en la actualidad (por tanto está en la «cartera de servicios»), pero ha de ser posteriormente evaluado con precisión por la ComisiónNacional de expertos.
Creemos que esta posibilidad debe estar presente de manera homogénea en todo el territorio nacional español.
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