El carcinoma medular de tiroides (CMT) aunque es una variedad poco frecuente de cáncer de tiroides, que representa entre el 5-10% del total de cánceres de tiroides, se sabe que aproximadamente en el 25% de los casos, y, por tanto en uno de cada cuatro pacientes, el CMT puede aparecer debido a un desorden genético hereditario, denominado Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN)

Por ello todos los pacientes diagnosticados de CMT deberían someterse a las pruebas genéticas que descarten o determinen el tipo de mutación genética, y en base a ella su tratamiento a seguir.

Ser portador de la mutación genética implica además, entre otros desórdenes que pueden aparecer asociados a esta enfermedad, que exista la posibilidad de que la descendencia herede la mutación y por tanto desarrolle la enfermedad. Como es una enfermedad de herencia dominante cada hijo tendría un 50% de probabilidades de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad.

Desde 2010, gracias al diagnóstico genético preimplantacional y a la fecundación in vitro, los adultos portadores de una mutación genética que produzca MEN, pueden tener hijos libres de esta enfermedad y es una de las causas legales reconocidas para realizar una interrupción voluntaria del embarazo.

Hoy entrevistamos a la Dra Elena Navarro, Endocrinóloga en el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla, que nos explica que “Si en la familia está identificada la mutación, es muy fácil porque lo único que tienen que hacer un proceso de fertilización in vitro y se mira en los embriones su estado genético y se va a buscar esa mutación directa, y se seleccionan aquellos embriones que no tienen la mutación. El resto del proceso es una fertilización in vitro normal”

“Es una enfermedad perfectamente identificada, muy bien localizada, del tipo monogénico, y con esta técnica se acaba con la enfermedad en una generación.

Si todos los niños que nacen ahora están seleccionados y no tienen mutación la enfermedad se acaba en una generación” Dra. Elena Navarro

Alternativas a la Amniocentesis en el Diagnóstico Genético Preimplantatorio

En el caso que sea el padre que tiene la mutación y la madre esté libre de enfermedad existe una alternativa que como nos explica la Dra Elena Navarro “pasa por mirar los marcadores de DNA en sangre de la mujer embarazada, y si aparece la mutación estará en el embrión”.

Esta técnica conlleva ciertas ventajas al reducir el número de abortos, desprendimientos de placenta… el riesgo que conlleva la amniocentesis se elimina de esta manera.

Esta técnica se puede realizar solo cuando es el padre el portador de la mutación.

Los avances de la medicina hoy en día permiten cada vez más “mantener a raya” al cáncer y que los datos de supervivencia y calidad de vida de los pacientes sean cada vez más alentadores para los que tienen que enfrentarse a esta enfermedad en su vida.

Sin embargo, conocemos a muchos pacientes y para todos los padres y madres con cáncer medular de tiroides MEN, una de las necesidades manifestadas es evitar que los hijos tengan que pasar por la enfermedad a lo largo de su vida, y por tanto hoy en día, se abre la esperanza y posibilidad de acabar en tan sólo una generación con la enfermedad y con todo lo que conlleva para las familias, mediante las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantatorio.

Desde agosto de este año 2015 el Diagnóstico genético preimplatatorio se debería estar ofreciéndose por ley en todas las CCAA a los pacientes con esta enfermedad.