Esta semana no podemos dejar de rendir un homenaje a Emma y a toda su familia en su lucha por acabar con una enfermedad hereditaria que les acompaña ya tres generaciones, un sindrome MEN2a, que afecta al 50% de los miembros de su hogar y que implica riesgo alto de padecer varios tumores endocrinos, además de un cáncer medular de tiroides (CMT). Un tumor que no tiene más cura que llegar a cada nuevo foco con la cirugía.
Tras dos cirugías, Emma vivía vigilándose la calcitonina, el indicador tumoral del CMT, y con vigilancia constante para coger a tiempo posibles feocromocitomas u otros tumores neuroendocrinos contemplados en su síndrome.
Desde hace unos meses sabía que en algún momento tendría que volver a operarse pero no era eso lo que le preocupaba, Emma tiene una batalla más grande: conseguir que la Consellería de Sanitat Valencia empiece a sufragar el Diagnóstico Genético Pre-implantacional (DGP) para el MEN2.
Emma lucha para que su hijo, que heredó la mutación, pueda tener hijos sin pasar por lo mismo que ella. Porque Emma lo dice muy claro, mucho peor que enfrentarte a un cáncer es saber que tu hijo lo va a tener y, por eso, habla muy alto ante las Instituciones que llevan años negándose a financiar un tratamiento aprobado por el Ministerio desde el 2010para el MEN2.
Es más, tras años de retrasos y desigualdades entre CCAA, desde agosto de este año 2015, el servicio debería estar ofreciéndose ya, por ley, en todas las CCAA. ¿Es así? parece que no, o al menos no en todas.
Este martes, Emma se enfrentó de nuevo a una operación delicada, aunque sigue dando ánimos en todos los foros y no cuenta los problemas, la cirugía se le ha complicado nada más empezar, después de tantas operaciones, las membranas de la tráquea estaban delicadas y se han roto, han tenido que operarle de urgencia los cirujanos torácicos antes de empezar con la intervención prevista.
Pero para ella, el día más importante de la semana no era el martes sino el miércoles. Después de habérselo negado ya una vez, su hijo volvía a tener cita para solicitar el DGP ¿adivináis la respuesta? Hay que seguir luchando. Pero lo haremos hablando #altoyclaro
Conocemos la historia de Emma
Después de mucho tiempo, de ver las cosas con la experiencia y con ese deseo de superación de lo ocurrido, creo que estoy preparada para relatar mi historia “ALTO Y CLARO”.
Padezco una enfermedad genética hereditaria, Cáncer Medular de Tiroides de tipo MEN 2A
Todos me dicen que soy una superviviente, pero yo me considero más una madre luchadora, debido a lo que esta enfermedad ha supuesto en mi familia.
Me llamo Emma y hace ya 15 años que inicié este camino. Todo empezó con los médicos de familia, pues al verme me decían que tenía que visitar a un endocrino porque me notaban los ojos hinchados y dilatados, cansada, etc…finalmente me derivaron al endocrino ambulatorio, y aquí comenzaron las pruebas; ecos, paafs, etc…Los resultados no indicaban nada fuera de lo común pero decidieron derivarme al Hospital General de Valencia.
Ahora soy voluntaria de la Asociación, me siento útil ayudando a otras familias que puedan estar pasando la misma situación que nosotros hace 15 años, puesto que los principios son muy duros.
En una de las revisiones un médico muy fino y con mucha delicadeza me dijo: ”Señora, tiene usted un bulto en el cuello como un huevo”, y por si no nos había quedado claro nos hizo un gesto con el puño cerrado indicándonos como era de grande.
Sin más explicaciones, ni mencionar nada acerca de lo que podía suponer “ese bulto” simplemente dijo: “si, o si se tiene usted que operar”.
Yo me quedé en shock,al salir de la consulta mi hija me dijo: “no te pongas triste y mal, porque este señor no parece que sepa mucho”
Unos meses después llegó la primera operación, me quitaron solo media tiroides (a pesar de existir varios nódulos en ambas).
Cuando llegaron los resultados de la biopsia, sufrí otro duro revés, a los dos meses tenían que volverme a intervenir para quitar la otra mitad de tiroides. En este momento fue la primera vez que leímos los resultados en los informes “Carcinoma Mixto Medular y Folicular de Tiroides”.
Aún convaleciente de mi primera operación pensé que era mi final, no era un tipo de cáncer que la gente mencionaba y no tenía nada de información al respecto
Pensé que no era nada común y además tenía la impresión de que los médicos no se encontraban especializados en la materia.
Me intervinieron por segunda vez, y a los pocos días me dijeron que tenían que dar un tratamiento de radio-yodo. Este tratamiento ha avanzado mucho, pero hace quince años el proceso era desconcertante. Me aislaron en una habitación en otro hospital diferente al mío (Hospital Peset Alexandre), una habitación horrible, con vistas al cementerio municipal de Valencia. Llegaron dos enfermeros vestidos de astronautas y con unas pinzas sacaron de una nevera tercermundista una cápsula… Yo alucinaba!!!! El aislamiento duró una semana, y después llegó el rastreo.
Volvimos a visitar al cirujano semanas después, y me comentó que me habían dado el tratamiento del radioyodo, pero que en mi tipo de diagnóstico no hacía falta, porque sólo era efectiva la cirugía. Esa noticia todavía me llenó más de incertidumbre y me sentí aturdida y perdida
También me dijo: “no busques en Internet porque te puedes asustar” (yo pensé que más de lo que estaba era imposible).
Todos me dicen que soy una superviviente, pero yo me considero más una madre luchadora, debido a lo que esta enfermedad ha supuesto en mi familia.
La recuperación física fue buena, la psicológica no tanto, pues estuve un año sin salir a la calle sin llevar un pañuelo en el cuello, o jerséis de cuello alto que taparan mi cicatriz. Sin ellos parecía que iba desnuda.
Necesité ayuda psicológica, y así llegue a la Asociación Española Contra el Cáncer de Valencia.
Allí me acogieron muy bien, y su psicóloga Tina Barona trabajó mucho conmigo, pues gracias a ella le debo no seguir con pañuelo y aceptar mis cicatrices físicas y psíquicas.
Me costó mucho aceptar que tenía cáncer y a día de hoy todavía me cuesta decirlo
Llegó el verano de ese mismo año, y al ver a mi sobrino durante las vacaciones le observé un bulto en el cuello. Se lo dije a mi hermana, insistiéndole para que lo llevara al médico. Al poco tiempo fue operado de tiroides como yo; mismo diagnóstico y operado en dos fases.
Mi hermana comenzó con subidas de tensión muy alta, comenzaron nuevamente las pruebas y fue operada de Feocromocitoma en las suprarrenales, y en muy poco espacio de tiempo también de tiroides.
Todos con el mismo diagnóstico, por lo que los médicos nos hicieron las pruebas genéticas a toda la familia. El proceso lo recuerdo lleno de incertidumbre, -¿qué pasaría si salían más casos?-, somos una familia grande pues tengo cinco hermanos, y casi todos teníamos hijos menores.
Llegaron los resultados y éstos cayeron como una bomba en nuestras vidas, mi madre de siete hermanos resultó ser la portadora, de mis cinco hermanos sólo una hermana y yo resultamos portadoras de la enfermedad. Ella tiene cuatro hijos, de los cuales dos heredaron la mutación, yo tengo dos hijos y la heredó mi hijo menor. En total éramos cinco, los afectados por la enfermedad.
Como marcan las estadísticas existe una probabilidad de heredarlo de un 50%, y en nuestro caso así ha sido
Esto marcó un antes y un después, no podía aceptar que yo le hubiera transmitido a mi hijo una enfermedad, no sabía cómo explicárselo: “mamá, te ha transmitido una cosa mala”, pensaba que me odiaría. Fue durísimo como madre, algo que solo puede entender quien vive y se enfrenta a esta situación.
Lucharemos por abrir un camino para que esta enfermedad “RARA” se extinga en el mayor número de casos posibles.
Con 16 años operamos a mi hijo de tiroides, tiroidectomía total de tiroides. Según los médicos en aquel momento se trataba de una operación preventiva y quizás la enfermedad no se desarrollaría.
Diez años después los niveles de calcitonina comenzaron a subir y eran bastante elevados. Le hicieron pruebas de todo tipo, mi marido y yo creíamos que íbamos a salir locos, nos encontrábamos paralizados. Todo por lo que pasaba mi hijo me dolía más que a mí: lo mío dejó de tener importancia.
Le preguntamos a nuestro endocrino si tenía más familias como nosotros, necesitábamos hablar con alguien, compartir experiencias, nos dijo que sí pero que no nos podía poner en contacto con ellas por la protección de datos, etc…Con ello todavía nos sentíamos más aislados y raros. Mi hermana y yo nos sentíamos como extraterrestres
No sabía que tenía que hacer. Mi hija tomó las riendas de la situación, investigó, escribió por internet en foros, preguntó y así llegó a AECAT, y a través de ella a su Presidenta Cristina Chamorro, quien se tomó muchísimas molestias por nuestro caso, informándonos y orientándonos tanto de la enfermedad como de los mejores profesionales que podrían atendernos.
AECAT nos orientó hasta el equipo de cirujanos con mas experiencia en medular de Valencia, encabezado por el Dr. José Luis Ponce Marco, Licenciado y Doctor en Medicina y Cirugía Universidad de Valencia y Jefe de la Unidad de Cirugía Endocrino-Metabólica del Hospital U. La Fe de Valencia.
Todavía teníamos que atravesar los trámites burocráticos de un cambio de centro hospitalario, La Fe. Hicimos el cambio a sólo dos días de su operación programada en el anterior hospital
Gracias a la asociación y a sus componentes hice el camino de Santiago el año pasado, con la experiencia “Voces en el Camino” y conocí a familias con mi diagnóstico.
Fue la mejor decisión que pudimos tomar, puesto que el equipo del Dr. Ponce operó a mi hijo de la mejor forma posible (tanto médica como humana) y con mucho éxito. Hoy por hoy se encuentra muy bien, y con muy buenos resultados, después yo también cambié de centro para que me llevara su equipo.
El Dr. Ponce nos habló mucho de la enfermedad, y nos enseñó muchas cosas acerca de ella, por primera vez alguien respondía a nuestras dudas de una forma clara y concisa.
Esta etapa del proceso fue una época de descubrimiento, pues mi hija me unió también con AECAT y gracias a la asociación y a sus componentes hice el camino de Santiago el año pasado, con la experiencia “Voces en el Camino” y conocí a familias con mi diagnóstico.
Poder hablar con todos ellos me hizo sentirme bien y comprendida, entendían perfectamente mis sentimientos, miedos y alegrías. He continuado en contacto con todos ellos y sólo puedo decir
¡¡¡GRACIAS POR ESTAR AHÍ!!!!
#altoyclaro: desde agosto de 2015 la ley obliga a las CCAA a financiar el Diagnóstico Genético Preimplantacional a las familias con MEN2
Ahora soy voluntaria de la Asociación, me siento útil ayudando a otras familias que puedan estar pasando la misma situación que nosotros hace 15 años, puesto que los principios son muy duros.
Ahora mi lucha se centra en conseguir una descendencia sana para mi hijo, unos nietos sanos, libres de esta enfermedad que adquirirán de manera genética con una probabilidad del 50%. En realidad nuestra lucha no es sólo para él, sino para todos aquellos que se encuentren en su situación y no pararemos hasta conseguirlo.
Me considero una mujer valiente y hablaré de mi enfermedad ALTO Y CLARO, para que familias y parejas reciban información de que existen soluciones para erradicar la enfermedad genéticamente
La falta de información o de medios puede llevar a que una pareja se arriesgue a tener un hijo/a con la misma enfermedad, con la que se puede vivir, pero con revisiones continuas y una calidad de vida “limitada”. Y aunque esa es una opción que siempre seguirá ahí, hoy en día existen también formas de evitarlo.
Ahora mi lucha se centra en conseguir una descendencia sana para mi hijo, unos nietos sanos, libres de esta enfermedad que adquirirán de manera genética con una probabilidad del 50%.
La solución pasa por seleccionar embriones libres de la alteración genética: Basta con realizar un diagnóstico genético preimplantacional con una inseminación in vitro
El Diagnóstico Genético Preimplantacional para MEN2 fue incluida en la cartera común de servicios de acuerdo con una orden del 31 de octubre de 2014 después de que el Consejo Interterritorial (el órgano que agrupa a los responsables de sanidad autonómica y del Gobierno central) lo aprobara el año anterior. Al considerarse una prestación básica no habrá financiación estatal adicional, y deberán ser las comunidades autónomas las que lo paguen.
No obstante, el inicio del proceso se debe realizar en el propio centro hospitalario y es éste a través de su Comité de Genética quien debe aprobar su realización.
En la Fe nacieron 32 niños sin enfermedades genéticas gracias al diagnóstico preimplantacional en 2014. Ninguno ha sido para el MEN2.
El Servicio de Reproducción de La Fe ha realizado 37 transferencias de embriones dentro del programa de DGP, y se han conseguido 12 embarazos -un 32,4 por ciento de los casos-.
En estos momentos, se realizan técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional para 19 enfermedades genéticas entre las que destacan la fibrosis quística, la distrofia miotónica de Steinert, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, la atrofia muscular espinal y el síndrome de Marfan, entre otras.
En nuestro caso la respuesta de dicho Comité ha sido “NO”, fundamentándose dicha decisión en que somos pocos enfermos y no consideran que se trate de una enfermedad “grave”
Lucharemos y recurriremos dicha decisión, encontrándonos en espera de que la misma nos sea comunicada por la vía burocrática. Es mi derecho, “NUESTRO DERECHO”, pues pedimos un bebé sano para toda su vida, que con su llegada no lleve tatuado en su cuello la palabra cáncer transmitido por su padre y a su vez abuela.
Después de mucho tiempo, de ver las cosas con la experiencia y con ese deseo de superación de lo ocurrido, creo que estoy preparada para relatar mi historia “ALTO Y CLARO”
Lucharemos por el derecho a una descendencia que no implique un coste a nuestro sistema sanitario, puesto que el diagnóstico preimplantacional es mucho más económico para el sistema sanitario que un individuo portador de la enfermedad con tratamientos, intervenciones, pruebas y medicación desde su minuto cero de vida.
Lucharemos por abrir un camino para que esta enfermedad “RARA” se extinga en el mayor número de casos posibles.
La mayoría de profesionales del sector apoyan esta medida, pero tenemos que trabajar contra la burocracia para en este tratamiento deje de ser una posibilidad y pase a ser un derecho de los pacientes.
#altoyclaro el diagnostico genético preimplantacional ahorra lágrimas a las familias y costes al Estado
Emma, recupérate pronto, ponte buena que queremos volver a oírte reír, y tranquila, que hablaremos todos #altoyclaro por ti.
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