”Ante el impacto del diagnóstico de CMT la mejor opción es dar al paciente una información muy clara de cual es su situación.” Así de rotunda se muestra la doctora Álvarez Escolá, Coordinadora del Áera de Conocimiento de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en esta entrevista exclusiva para AECAT.

El Carcinoma Medular de Tiroides, es una variedad infrecuente de cáncer de tiroides, que solo afecta en España a unos 150 personas al año. A la noticia de tener un cáncer se suma las escasas referencias respecto del mismo y otros aspectos del CMT que vienen a sumar nuevas preocupaciones al paciente recién diagnosticado pero que bien explicadas se pueden asumir e integrar, además de constituir este mayor nivel de conocimiento sobre la enfermedad por parte del paciente un factor que, se ha demostrado, favorece el devenir del tratamiento.

Por un lado, existe la posibilidad de que este tumor forme parte de un desorden genético familiar. Esto implica que puede afectar a más miembros del grupo familiar y que se transmite por los genes de padres a hijos por lo que el paciente tendrá que hacerse un estudio de mutación del oncogen RET para descartarlo.

De la mutación genética depende en gran medida no solo el tratamiento del paciente sino también los pasos a seguir con el resto de su familia. Lo mas frecuente es que estemos ante un CMT esporádico pero en uno de cada cuatro pacientes podríamos enfrentarnos a un CMT familiar o a un síndrome de carácter hereditario llamado MEN2 (por sus siglas en ingles) que puede generar otras enfermedades en mas órganos del sistema endocrino. La forma de transmisión es autosómica dominante, lo que implica que cada hijo tiene el 50 % de posibilidades de portar el gen mutado. Este elemento que puede ser muy impactante y provocar mucha ansiedad ante la prueba también hay que contemplarlo como la única posibilidad de anticiparse a la enfermedad en tus seres queridos.

Además, el médico tendrá que desmontar las ideas clásicas del tratamiento del cáncer pues, para empezar, es un tumor que tradicionalmente han manejado los endocrinólogos y que aunque no responde bien a los tratamientos clásicos -quimioterapia y radioterapia- ni tampoco al radioyodo como los carcinomas de tiroides sí tiene la ventaja de ser un tumor de evolución lenta que se maneja de forma eficaz con cirugía especializada, que puede mantenerse asintomático durante muchos años y para el que acaban de aprobarse los primeros fármaco en 30 años.

Por último aunque el paciente de CMT tiene que asumir que precisa de un seguimiento médico de por vida, la existencia de excelentes marcadores tumorales como la calcitonina o el CEA y la realización de pruebas morfológicas puede llevar a detectar y tratar a tiempo las recurrencias.

En palabras de la Dra. Álvarez Escolá –“Hay que decir al paciente que hay que hacer un estudio de mutación en oncogén RET y excluir o no otras enfermedades asociadas pero hoy en día afortunadamente es una enfermedad que puede permitir en algunos casos la curación y vida normal”

Os animamos a escucharla en este entrevista y a asistir a la ponencia que nos dará en el 9º Congreso GEPAC el domingo 9 de noviembre entre las 9:30 y las 11:30, sobre Cáncer Medular de Tiroides y Neoplasias endocrinas múltiples.

Al finalizar la ponencia la doctora responderá de manera más personalizada a las pregunta que le hagan los pacientes.