Uno de los aspectos que afecta en gran manera a los pacientes de CMT familiar o MEN son las dudas en torno a la cirugía profiláctica en el caso de que alguno de sus hijos haya heredado la mutación en el oncogén RET y éste precise cirugía.
La aparición de estas dudas es más que razonable pues se generan en un momento de mucha angustia a la que sumar preocupación por los hijos y/o familiares.
Según nos explica en esta video-entrevista la Dra Álvarez Escolá, del Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de La Paz en Madrid y coordinadora del Área de Neuroendocrinología de la SEEN ”Afortunadamente una vez que conocemos la mutación en el oncogén RET existen unos tiempos en función del tipo de mutación que permiten realizar una tiroidectomía profiláctica consiguiendo con ella, cuando mantenemos esos tiempos, que el niño lleve a la larga una vida normal sin el desarrollo del carcinoma medular de tiroides”
Afortunadamente la genética está avanzando mucho y los protocolos, por los que debemos dejarnos llevar, están bien establecidos. En términos generales y dependiendo de la mutación genética, la cirugía profiláctica se realizará en niños con MEN 2 confirmado pudiendo variar el momento de la intervención entre edades de menos de un año y hasta los 10 años, dependiendo de cada caso.
Ante la pregunta de si el historial familiar puede ayudar a anticipar la evolución de los miembros más jóvenes afectados y determinar aspectos como la edad de aparición del CMT o la presencia o no de alguna de las otras enfermedades asociadas, la Dra Álvarez Escolá nos responde que –”Habría que decir que la decisión es individual y no se corresponde con lo que ha sucedido hasta ese momento en la familia».
Según nos explica la doctora ”No podemos decir que si una mutación determinada en un familiar ha condicionado la aparición del tumor en un momento determinado de su vida, eso se va a poder extrapolar a que todo el resto de los miembros lo vayan a tener a esa edad aproximada. La decisión (de cuando proceder a la cirugía profiláctica) es siempre individual, no familiar, y se realizará estudiando el tipo de mutación y la conveniencia de cada paciente.”
Por ello, en aquellos familiares en que se haya encontrado la mutación se deben realizar las pruebas necesarias para evaluar la existencia o no de mutación en RET y aún en los casos en que no haya aún evidencia de enfermedad, se deberá recurrir a una cirugía profiláctica de acuerdo a los tiempo estipulados, siempre según indicaciones del equipo multidisciplinar que lleve el caso.
