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La investigación científica, clave para avanzar en el tratamiento de las enfermedades raras

“La única manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigación científica”. Así se dirigía la Reina Doña Letizia a los más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente, durante el Acto Oficial que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) del Día Mundial de las Enfermedades Raras. El evento, bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”, tuvo lugar el pasado martes 28 de febrero en el Museo del Prado de Madrid y contó con la representación de la Junta Directiva de AECAT.

La Reina mostró su admiración por el movimiento asociativo, al que atribuyó un “empeño implacable y sereno e imperturbable, para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, más digna, más fácil”. Sin embargo, recordó que es necesario ir más allá de la admiración, y junto con el resto de autoridades, instituciones, entidades privadas y asociaciones que participaron en el acto, destacó la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes.

En la misma línea, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, afirmó que “la investigación es nuestra gran esperanza; uno de los principales activos con los que contamos para que la respuesta asistencial que ofrecemos a los enfermos y a sus familias sea cada vez mejor”.

Montserrat adelantó que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el manual de procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras. Asimismo, anunció que se establecerá un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Federación, cuya finalidad es colaborar para impulsar la investigación.

Otra de las intervenciones del acto fue la del presidente de FEDER Juan Carrión, que explicó que promover la investigación es necesario para dar respuesta al problema más urgente de las personas con ER. En este sentido, recordó la propuesta que viene solicitando desde el inicio de la campaña por el Día Mundial, “consideramos imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.”

Carrión quiso destacar que la investigación científica en ER “es la puerta hacia el progreso de nuestro país” y que “invertir en ella es responsabilidad de todos”. Según comentó, es fundamental que se produzca una coordinación efectiva entre todos los sectores implicados, así como la participación de las personas con ER y sus familias en el proceso de la investigación.

“Además de impulsar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para la viabilidad de los proyectos, somos un elemento crucial en la promoción de acciones claves. A través de nuestras asociaciones trabajamos incansablemente para motivar la creación de registros, la designación de CSUR, la detección de necesidades para el desarrollo de terapias, el reclutamiento de la muestra o el impulso de ensayos clínicos”, explicó el presidente de FEDER.

Juan Carrión en el Acto Oficial del Día Mundial de  las Enfermedades Raras

Juan Carrión, presidente de FEDER, durante su intervención en el acto.

El acto contó también con dos testimonios, reflejo de la lucha de las familias por la investigación en enfermedades raras. En concreto, con Eva Camenforte Martínez, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, madre de dos niñas con la misma enfermedad y miembro de AELALD y con Mª Belén Zafra García, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociación Sanfilippo Barcelona.

Por su parte, Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación, quiso recordar a los agentes que actualmente están implicados en la inversión en investigación y que “el alto coste que implica la investigación en ER hace que muchos proyectos requieran de financiación procedente de entidades privadas”.

Ancochea subrayó que es necesario establecer incentivos que sigan promoviendo la inversión de la investigación en ER. Para ello explicó su intención de “motivar el desarrollo de un espacio de trabajo conjunto a través del cual se incentive el mecenazgo”. Es decir, “una estructura colaborativa que responda a 2 necesidades: la optimización de los recursos y la cooperación; y esté liderado por los verdaderos protagonistas de la investigación: las personas con enfermedades raras y las personas que con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente, aún continúan sin diagnóstico”.

Por su parte el Director del ISCIII, Jesús Fernández Crespo, trasladó a las familias su compromiso y el de la asociación a la que representa. Fernández Crespo señaló la importancia de un modelo de investigación en forma de red cooperativa estable que permita desarrollar una agenda estratégica ambiciosa para el abordaje de las ER.

Para más información, puedes descargar:

Febrero, el mes de la esperanza de las enfermedades raras

El próximo 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras, entidad de la que AECAT forma parte, ha organizado en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la  Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una campaña de sensibilización.

Bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza” la nueva campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y captar la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias afectadas por estas patologías.

Para que este mensaje llegue lo más lejos posible, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que lo expanden a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.

Asimismo, la campaña cuenta con el apoyo de embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España. Entre ellos, Su Majestad Doña Letizia, embajadora del Acto Oficial del Día Mundial que se viene celebrando desde 2009.

Las enfermedades raras en cifras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población y que afectan a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

No obstante, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por ello, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

 

Las enfermedades raras en cifras

¿Quieres participar?

FEDER nos propone distintas formas de colaborar en el Día Mundial, propuestas que deseamos compartir con todos vosotros:

  • Adhiérete: Firma la declaración para contribuir a que la investigación en enfermedades raras sea considerada como una actividad prioritaria de mecenazgo para toda la sociedad.
  • Descarga la documentación del Día Mundial: Descárgate toda la documentación para el Día que FEDER facilita en la web de la campaña.
  • Crea una red de esperanza: Hazte una fotografía con el signo de Red, súbela en su web para que la incluyan en la Red de Esperanza y compártela en las redes sociales con el hashtag #SOMOSFEDER.
  • Participa: Súmate a los eventos que se celebrarán en tu ciudad.
  • Realiza una actividad en el día: Desde FEDER te invitan a organizar un pequeño acto para ayudar a sensibilizar y a dar esperanza a las familias.
  • Cuenta tu historia: Envía tu testimonio para difundirlo en la web de FEDER.
  • Ayuda: FEDER propone distintas opciones de colaboración para ayudar a las personas afectadas por las enfermedades raras, desde donaciones a hacerse socio colaborador o colaborar en distintos proyectos solidarios.

Para más información, visita la página web de la campaña.

 

“Rompe tu burbuja” en el Día Mundial contra el Cáncer 2017

Cada año el día 4 de febrero asociaciones relacionadas con el cáncer conmemoramos el Día Mundial contra el Cáncer. Este año GEPAC, entidad paraguas que agrupa a las principales organizaciones de pacientes con cáncer de España y de la que AECAT es socio fundador, ha lanzado la campaña “Rompe tu burbuja” en el marco del Día Mundial contra el Cáncer. Esta campaña responde a un hecho del que las organizaciones de pacientes con cáncer hemos sido conscientes a lo largo del tiempo. Y es que, a pesar de que en los últimos años hemos avanzado en gran medida en el proceso de desestigmatización del cáncer y en su aceptación social, aún queda mucho camino por recorrer. En muchos casos, si ningún familiar o amigo ha tenido esta enfermedad, vivimos inmersos en nuestra vida cotidiana ajenos absolutamente a esta enfermedad. Sin embargo, cualquiera de nosotros podemos ser diagnosticados de cáncer en un momento dado. Es entonces cuando nuestra burbuja de aislamiento del cáncer se rompe y nos hacemos vulnerables y tratamos de buscar información.

 

Algunos datos sobre el Cáncer

 

cancer en españa

 

Acciones previstas

GEPAC ha previsto diversas actividades conmemorativas en el marco de la campaña “Rompe tu burbuja”:

  • Evento en el Centro Comercial La Vaguada de Madrid. Para que las personas rompan, no solo su burbuja, sino también los mitos y leyendas vinculados al cáncer, se realizará un evento en el Centro Comercial La Vaguada (Madrid) en el que de forma metafórica se entregará un obsequio en forma de burbuja con información sobre la campaña y otros materiales didácticos sobre mitos y pseudoterapias

  • II Concurso de Relatos. GEPAC pondrá en marcha este II Concurso con el fin de generar obras literarias que nos ayuden a la normalización del cáncer y nos hagan romper con esa burbuja en la que en muchas ocasiones nos encontramos. Es un concurso abierto a la participación general cuyo plazo de inscripción comenzará el Día Mundial Contra el Cáncer (sábado 4 de febrero de 2017) y finalizará justo un mes después, el 4 de marzo. 

  • Jornada informativa para pacientes y familiares que tendrán lugar el jueves 02 de febrero. El objetivo de este tipo de jornada es facilitar a los pacientes y su entorno más cercano la oportunidad de recibir información útil que pueden aplicar a lo largo de todo el proceso oncológico: antes, durante y después de la enfermedad. Proporcionando así respuestas eficaces a preguntas que se escapan dentro de las recomendaciones médicas y que son de gran importancia para ellos reduciendo al máximo la incidencia que el cáncer y sus tratamientos tienen en todos los aspectos de la vida cotidiana. Consulta aquí el programa de la jornada:PROGRAMA JORNADA

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Accede a toda la información de la campaña en la web del Día Mundial contra el Cáncer

Socios de AECAT asisten al 11º Congreso de GEPAC

El pasado fin de semana, 26 y 27 de noviembre, algunos de nuestros socios se dieron cita en 11º Congreso de Pacientes con Cáncer organizado por GEPAC, en la Escuela Técnica Superior de Arquitectura de Madrid.

Un programa completísimo. En total 112 ponencias sobre todo lo que atañe al cáncer.

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El congreso fue inaugurado en un acto moderado y presentado por Alipio Gutiérrez, reputado periodista, junto al dios de la mitología griega Zeus (representado por el acto Francisco Portillo). En el acto de inauguración participaron autoridades como D. Angel Gil de Miguel, Vicerrector de Cooperación al Desarrollo y RRII de la Universidad Rey Juan Carlos, D. Julio Zarco, DG de Coordinación de la Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad de Madrid, acompañados de la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán.

El congreso de este año se ha centrado en la temática Mitos y leyendas, porque el objetivo de GEPAC es el de acabar con los mitos y leyendas del cáncer. En palabras de la presidenta de GEPAC, “no hagáis nada sin consultarlo con vuestro médico”, en referencia al peligro que algunos pacientes se ven expuestos ante determinados productos milagro que curan el cáncer. En este sentido, esta misma semana, coincidiendo con la celebración del 11 Congreso, GEPAC presentó la guía Mitos y Pseudoterapias, una herramienta de orientación para pacientes que pretende desmitificar algunos mitos del cáncer y destacar la falta de evidencia científica de algunas terapias que se presentan para el tratamiento de las personas con cáncer.

El Cáncer de Tiroides en el Congreso de GEPAC

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Concretamente, el domingo 27 de noviembre por la mañana, la Dra. Mercedes Mitjavila, jefa de la unidad de Medicina Nuclear del Hospital Puerta del Hierro (Madrid), desarrolló una excelente ponencia bajo el título: Nuevos protocolos de administración de radioyodo para la ablación y diagnóstico de imagen en el cáncer de tiroides.

La Dra. Mitjavila, en un lenguaje accesible al paciente, explicó las peculiaridades del tratamiento con radioyodo. Destacó la importancia de la participación del paciente en la toma de decisiones. Una participación que debe ir acompañada de información. Asimismo, remarcó el papel de las asociaciones en la información de los pacientes con cáncer de tiroides.

La sesión fue grabada por AECAT con el fin de poder compartir la ponencia con nuestros socios y seguidores. En pocos días os compartiremos el vídeo a través de nuestros canales de comunicación. Os iremos informando.

Momentos para compartir

La asistencdavia al congreso no es solo un espacio para el conocimiento, es también un espacio donde compartir momentos con otras personas que han vivido o están viviendo una enfermedad que cambia sus vidas. Los socios de AECAT que se dieron cita mostraron su alegría por volver a verse, algunos de ellos, después de mucho tiempo. Esos momentos emotivos y cargados de complicidad fueron claves para considerar hoy la asistencia al congreso como una experiencia para repetir.

AECAT estará en el 11º Congreso de Pacientes con Cáncer de GEPAC

Un año más Madrid acogerá el 11º Congreso de Pacientes con Cáncer, organizado por GEPAC. La cita tendrá lugar los días 26 y 27 de noviembre, en la Escuela Técnica Superior de Arquitectura. 

Este año el Congreso se presenta bajo el lema “Mitos y leyendas”, porque responde a la existencia de ciertos mitos y leyendas en la sociedad entorno al cáncer. Con el propósito de hacer frente a esos mitos y leyendas el Congreso ofrecerá múltiples espacios de conocimiento (charlas, talleres, coloquios, etc.), liderados por reputados profesionales de cada ámbito.

En el campo del cáncer de tiroides, GEPAC a previsto dos ponencias que tendrán lugar el domingo 26 de noviembre, por la mañana:

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Tenemos ante nosotros una oportunidad magnífica de conocer la últimas novedades de este tipo de neoplasia, de la mano de grandes expertos. Y no sólo eso, tenemos la oportunidad de para compartir inquietudes y dudas con personas con las que compartimos un mismo diagnóstico.

Si todavía no os habéis decidido, os animamos a todos a asistir al congreso y, muy especialmente, a las ponencias del domingo.

En AECAT creemos que un paciente bien informado consigue un mejor pronóstico de su enfermedad. Con la experiencia hemos comprobado que el conocimiento sobre la enfermedad, compartir dudas e inquietudes e involucrar al entorno social y familiar, ayuda al paciente a mejorar el control de su cáncer. En AECAT apostamos por un paciente experto capaz de entender la enfermedad y sus opciones terapéuticas y de tomar decisiones, junto con su equipo de profesionales. 

AECAT estará en el Congreso, por lo que nos encantaría veros y saludaros. La asistencia es gratuita, si todavía no te has inscrito puedes hacerlo a través de este enlace: www.congreso.gepac.es. Es muy sencillo, sólo tienes que anotar tus datos y seleccionar las conferencias a las que quieres asistir.

¡Nos vemos en el congreso!

 

El cielo de Barcelona se llena de cometas en favor de las personas con Cáncer de Tiroides

El pasado día 16 de octubre, en la playa del Bogatell, en Barcelona, cientos de personas se dieron cita en la I Exhibición de Cometas Solidarias organizada por AECAT en el marco del Día Nacional del Cáncer de Tiroides. El día amaneció con un sol radiante y aunque el viento tardó en llegar, finalmente permitió levantar el vuelo de cientos de cometas. Los aficionados a las cometas acudieron a la cita con cometas espectaculares.14713685_1035669399864110_7377839915291222428_n

Durante la mañana se organizó un taller de cometas para niños y adultos, para que todo aquel que lo quisiera pudiera construir su cometa y sumarse al vuelo solidario de cometas, en apoyo a las personas con cáncer de tiroides. Además para preparar el evento en AECAT hicimos construir una cometa de 2 metros de ancho con el logo de AECAT, para hacer llegar nuestro mensaje bien alto.

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La experiencia fue muy positiva, no sólo por lo “lúdico” sino porque pudimos dar a conocer AECAT a personas que no tienen nada que ver con este tipo de cáncer. El lugar, el buen tiempo y las miles de personas que paseaban cerca del mar en una mañana de domingo fueron cruciales para hacer de esta actividad una actividad cargada de positividad y solidaridad. Una actividad que esperamos repetir en el futuro.

Os compartimos algunos momentos más del día, animándoos a participar en la próxima exhibición:

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Madrid acoge la Jornada conmemorativa del Día Nacional del Cáncer de Tiroides

El pasado día 28 de septiembre, día nacional del cáncer de tiroides, tuvo lugar en el edificio Caixa Forum Madrid, cedido por la Obra Social Fundació la Caixa, la jornada “Mucho por hacer en el cáncer de tiroides”.

Más de 60 personas, entre ellos pacientes, familiares y profesionales de la salud, se dieron cita en la jornada conmemorativa con motivo del Día Nacional de esta enfermedad (http://www.dianacionalcancertiroides.org) . La jornada se desarrolló en forma de debates multidisciplinares, en los que participaron diferentes expertos en el abordaje del cáncer de tiroides (endocrinólogos, oncólogos, genetistas, cirujanos, psicooncólogos y representantes de los pacientes).

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La jornada fue inaugurada por la Subdirectora General de Calidad e Innovación, de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dña. Paloma Casado, acompañada de Dña. Carmen Villar, representante de AECAT y D. Carlos Rodríguez, recien nombrado presidente de AECAT.

El primer debate tuvo como título “Últimos avances del tratamiento dedscn0902l cáncer de tiroides. ¿En qué podemos mejorar?”, moderado por el Dr.
Javier Aller, endocrinologo del Hospital Universitario Puerta del Hierro (Madrid). En esta mesa de debate se abordaron algunos temas relacionados con la falta de especialización y la necesidad de creación de CSURes en esta patología. A pesar de que cada paciente es un caso, se abordó la necesidad de unificar criterios clínicos de tratamiento (guías de práctica clínica). Asimismo, Dña. Carmen Villar, paciente y representante de AECAT, y dando voz a los pacientes, expuso algunas de las necesidades que justamente se han destacado en este Día Nacional como lo “Mucho por hacer en cáncer de tiroides”.

Tras esa mesa de debate, continuó la mesa moderada por el Dr. Enrique Grande, oncólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), cuyo tema central fue el “Abordaje psicosocial del cáncer de tiroides: más allá de la medicina”. Ésta fue una mesa muy participativa en la que se evidenció aspectos que pasa por alto la medicina y que afectan al curso de la enfermedad, si más no a cómo el paciente y la familia afrontan la enfermedad. Dña. Arantxa Saez, paciente y ponente de la mesa destacó la importancia de que ni médicos ni medios de comunicación nombren al cáncer de tiroides el cáncer “bueno”, “porque de bueno no tiene nada” añadió.

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El público asistente también tuvo la oportunidad de participar durante el debate con sus preguntas o la exposición de sus experiencias como pacientes.

AECAT en el 39th Annual Meeting of the European Thyroid Association

Durante los días 3 al 6 de septiembre ha tenido lugar la 39 reunión anual de la European Thyroid Association que este año ha elegido como sede Copenhague, Este es el momento que aprovechan las organizaciones internacionales a la que pertenecemos para realizar sus asambleas generales (AGM) y AECAT como no podía ser menos ha estado presente.

La reuniónimagen-1 de la Thyroid Federation International, tuvo lugar el viernes día 1 previo al congreso, es el momento de poner sobre la mesa los problemas comunes a todas las asociaciones e intentar poner remedio utilizando la fuerza del grupo, este año se habló mucho del tiempo transcurrido hasta el diagnóstico y sobre este asunto girará el lema para el próximo año en el mes del tiroides. Otro punto en el que insistimos fue en la importancia de que los pacientes tomaran parte en la elaboración de las guías clínicas durante su desarrollo.

Durante el congreso se trataron aspectos relevantes sobre todas las patologías tiroideas en general y en concreto sobre el abordaje del cáncer de tiroides, presentando los resultados de interesantes avances de investigaciones genéticas para los distintos tipos de cáncer. Cabe destacar la presentación de las nuevas guías para el tratamiento del cáncer de tiroides que pronto estarán colgadas en la web http://www.eurothyroid.com/guidelines/eta_guidelines.html

Durante el congreso tuvimos ocasión de asistir a un taller sobre cáncer avanzado donde presentamos los documentos con información para pacientes realizados por la Thyroid Cancer Alliance y traducidos a 4 idiomas, inglés, francés alemán y español, por las Asociaciones que forman parte.

La reunión de la Thyroid Cáncer Alliance fue el lunes 5, dos nuevos miembros se incorporaron a esta organización: AHCAT asociación de Honduras y la asociación de Colombia ACOLCAT , desde aquí les enviamos un fuerte abrazo de bienvenida.

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El aumento de la incidencia del cáncer de tiroides a debate

NEJMcoverRecientemente, la revista científica New England Journal of Medicine ha hecho eco de los resultados de un estudio realizado por investigadores de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer, de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el que se afirma que el sobrediagnóstico podría ser la causa del aumento de la incidencia del cáncer de tiroides en el mundo industrializado (https://www.iarc.fr/en/media-centre/pr/2016/pdfs/pr246_E.pdf). Los investigadores, que han realizado un estudio sobre la incidencia registrada del cáncer en 12 países de 5 continentes (Australia, Dinamarca, Inglaterra, Finlandia, Francia, Italia, Japón, Noruega, Corea, Escocia, Suecia y Estados Unidos) en las dos últimas décadas, estiman que más de 470.000 mujeres y 90.000 hombres podrían haber sido sobrediagnosticados de cáncer de tiroides.

El aumento de la vigilancia médica y la introducción de nuevas técnicas de diagnóstico, tales como la ecografía del cuello y, más recientemente, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, han facilitado la detección de un gran número de enfermedades indolentes, no letales, que existen en abundancia en la glándula tiroides, en personas sanas de cualquier edad. Así pues, muchos de esos tumores eran asintomáticos y no causarían la muerte. En esta misma línea, los investigadores añaden que la mayoría de estos casos de sobrediagnóstico solo tendrían microcarcinomas papilares, un cáncer con muy poco riesgo, o bien tumores con lesiones muy pequeñas que recibieron tiroidectomía total e incluso hasta vaciamiento ganglionar sin ser necesario, con el consecuente impacto económico que ello supone.

Ante estos resultados, los investigadores advierten contra el cribado sistemático de la glándula tiroides y la importancia del diagnóstico diferencial de los nódulos pequeños de bajo riesgo, proponiendo para estos casos un control y seguimiento médico. En definitiva, apuntan a la necesidad de disponer de mayor evidencia con el fin de desarrollar la mejor estrategia para hacer frente al aumento de la incidencia del cáncer de tiroides y evitar daños innecesarios en los pacientes.

Gary Bloom_1Estas conclusiones están preocupando a profesionales, pacientes, familiares y asociaciones. En este sentido, el director ejecutivo de ThyCa (Thyroid Cancer Survivors’ Association), Gary Bloom, ha manifestado públicamente su desacuerdo con los argumentos de la publicación de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer de la OMS, considerando que estos artículos a menudo desencadenan un malestar innecesario entre las personas que actualmente están siendo tratadas o han sido tratadas en el pasado (http://www.thyca.org/news/stmt081916). Asimismo, Bloom apunta al hecho de poner el énfasis en los avances positivos que se han hecho en relación al diagnóstico y tratamiento del cáncer de tiroides, más que generalizar en el sobrediagnóstico de este tipo de cáncer como causa del incremento de la incidencia. Un razonamiento con el que también coincidimos desde AECAT. Nosotros queremos seguir dando voz para ayudar y mejorar los diagnósticos, la investigación y los tratamientos necesarios para cada persona. De esta forma avanzar en dar consciencia de los que viven con cáncer de tiroides.

Patologías tiroideas en niños

Hemos cerrado el mes de mayo dedicado a las patologías tiroideas en niños, pero esta semana seguimos profundizando en este tema con la participación de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica SEEP.

La SEEP es una sociedad científica creada el 10 de Diciembre de 1977 que tiene como objetivo promover y estimular el desarrollo de la Endocrinología Pediátrica y de la Adolescencia.  AECAT ha tenido el placer de contactar  recientemente con su presidenta,  Dª Beatriz García Cuartero que amablemente atendió nuestra petición.

Solicitamos información sobre las patologías tiroideas más frecuentes y sobre el cáncer de tiroides en particular, pidiendo su respuesta a una serie de preguntas e inmediatamente nos puso en contacto con la Dra. Paula Casano,  Especialista Endocrinología Pediátrica y  Miembro del grupo de Trabajo de Tiroides de la SEEP, que respondió conjuntamente con el Dr. Juan Carlos Moreno, Director del Laboratorio Molecular de Tiroides del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

Desde AECAT queremos manifestar nuestro agradecimiento a todos ellos por prestarnos parte de su tiempo y esperamos sea el inicio de una colaboración en beneficio de nuestros socios.



 

PAULA CASANO _ SEEP _ 1

Dra. Paula Casano Especialista Endocrinología Pediátrica. Miembro del grupo de Trabajo de Tiroides de la SEEP

JUAN CARLOS MORENO _ INGEMM

Dr. Juan Carlos Moreno. Director del Laboratorio Molecular de Tiroides del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

 

 

PATOLOGÍA TIROIDEA

EN NIÑOS

 

 

 

Entrevistamos

a la Dra. Paula Casano

y

al Dr. Juan Carlos Moreno

 



¿Cuándo debo acudir con mi hijo al endocrino pediátrico y a partir de qué edad lo trataría el endocrino general?

Los endocrinólogos pediátricos atienden habitualmente a pacientes entre 0 y los 14 años, y en algunos centros hospitalarios hasta los 18 años. A partir de esa edad los pacientes suelen ser controlados por endocrinólogos de adultos y debe hacerse un traspaso coordinado al centro de adultos.

Hay estudios que confirman que el seguimiento de las hormonas tiroideas, al menos durante la infancia, podría ser útil para evitar posibles problemas a largo plazo. ¿Está de acuerdo usted con esta afirmación?

¿Debería hacerse seguimiento a todos los niños? ¿Con qué frecuencia sería necesario  realizar exámenes médicos?

La realización de screening de hormonas tiroideas de forma sistemática en pacientes asintomáticos en la población pediátrica no está recomendado por los consensos internacionales, fuera del periodo neonatal (EurThyroid J 2014).

Sin embargo sí existen unos grupos de riesgo como pacientes con Trisomía 21, Turner, enfermedades autoinmunes (tiroiditis, diabetes mellitus tipo 1, celiaquía…) en los que existe una mayor predisposición para desarrollar disfunción tiroidea y estaría indicado realizar screening; en dichos casos se recomienda un control anual.

En los recién nacidos, los niños con prematuridad o bajo peso para la edad gestacional, o algunos pacientes con ingresos con patología grave en el periodo neonatal, tienen un mayor riesgo de alteración de la función tiroidea, por lo que se debe realizar un seguimiento de su función tiroidea en las primeras semanas de vida.

*2014 European Thyroid Association Guidelines for the Management of Subclinical Hypothyroidism in Pregnancy and in Children/John Lazarus, Rosalind S. Brown, Chantal Daumerie, AlicjaHubalewska-Dydejczyk, Roberto Negro, Bijay Vaidya. Eur Thyroid J. 2014 June; 3(2): 76–94.

Si un problema en el tiroides no es tratado a tiempo puede repercutir gravemente en el desarrollo físico e intelectual del menor.

Si un problema en el tiroides no es tratado a tiempo puede repercutir gravemente en el desarrollo físico e intelectual del menor.

¿Cuáles son los indicios y síntomas del hipotiroidismo en los niños?

¿Qué patologías de este tipo son más frecuentes en niños?

El hipotiroidismo fuera del período neonatal, puede tener manifestaciones sutiles al inicio como: sequedad de piel y mucosas, caída del cabello, estreñimiento, mayor tendencia a la somnolencia, ganancia de peso, oligo-amenorrea, pero cuando hay un hipotiroidismo establecido en los niños el síntoma inequívoco es el estancamiento en el crecimiento que puede ir acompañado de una tendencia a ganar peso.

La causa más frecuente fuera del periodo neonatal, sobre todo en la adolescencia, es el hipotiroidismo en el contexto de una tiroiditis autoinmune. En dicha patología se producen anticuerpos contra el tiroides del propio paciente, y se acompaña de una inflamación del tiroides, en su evolución la glándula puede dejar de funcionar de forma correcta.

¿Cuáles son los indicios y síntomas del hipertiroidismo en los niños? ¿Cuáles son las patologías más comunes de este tipo en niños?

El hipertiroidismo puede presentarse con sintomatología diversa: palpitaciones- taquicardia, diarreas frecuentes, nerviosismo, insomnio y si se prolonga en el tiempo hipercrecimiento, sobretodo en niños prepuberales, y en algunos casos exoftalmos.

La causa más frecuente es la enfermedad de Graves-Basedow. Es un hipertiroidismo autoinmune, el propio paciente produce anticuerpos estimuladores (TSI) contra su tiroides, que en este caso a diferencia de la tiroiditis autoinmune, estimulan la producción exagerada de hormonas tiroideas lo que provoca un hipertiroidismo bioquímico y clínico.

¿Cuál es el tratamiento en cada uno de los casos?

Hipotiroidismo por tiroiditis de Hashimoto: administración de hormona tiroidea una vez que se detecta hipotiroidismo subclínico o clínico, en la fase en la que sólo se detectan anticuerpos con función tiroidea normal no hay tratamiento específico.

Hipertiroidismo: si se produce dentro del contexto de la enfermedad autoinmune de Graves-Basedow, el tratamiento inicial suele ser con medicación oral con fármacos antitiroideos que debe prolongarse hasta 2 años o incluso más. Después de este período algunos de estos pacientes entran en remisión y pueden dejar la medicación. Pero en aquellos pacientes en los que la enfermedad es persistente y no permite suspender la medicación, se ofrece tratamiento definitivo ya sea ablación con I131 o bien tiroidectomía con cirugía.

Si un problema en el tiroides no es tratado a tiempo puede repercutir gravemente en el desarrollo físico e intelectual del menor.

Las hormonas tiroideas influyen de forma notable en el crecimiento y desarrollo del menor, ya incluso desde un estado embrionario

¿Cuál es el manejo del nódulo de tiroides en los niños?

El nódulo tiroideo en niños es más infrecuente que en adultos. Sin embargo, su manejo es similar, aunque parece que la incidencia de cáncer diferenciado de tiroides en los nódulos tiroideos en esta edad podría ser mayor que en adultos y  por ello no sólo el tamaño si no las características del nódulo y antecedentes nos deben inclinar a realizar una evaluación del mismo más completa.

Se debe realizar inicialmente una ecografía y una analítica. Según las características ecográficas del nódulo y factores de riesgo del paciente, puede estar indicado realizar una punción con aguja fina (PAAF) guiada por ecografía;  en función de los resultados de la citología se realizarán seguimientos ecográficos porque se trate de un nódulo de características benignas, o bien si la citología es compatible con cáncer papilar de tiroides o bien patrón folicular se debe realizar la cirugía diagnóstica y/o terapéutica adecuada.

En AECAT estamos especialmente sensibilizados ante el cáncer de tiroides.  ¿Existen datos sobre  el número de casos en niños para cada uno de los tipos?

Sí existen datos recientes, las estadísticas más completas las han publicado los centros americanos donde hay un registro nacional muy sistematizado hace décadas del National Cancer Institute.

La incidencia en menores de 15 años es baja (2.0 casos por millón habitantes y supone el 1.5% de cánceres a esa edad), posteriormente entre 15-19 años aumenta la incidencia a 17.6 casos/ millón habitantes y supone el 8-11% de los cánceres en dicha franja de edad. (SEER 9 cancer registry (SEER *Stat  Database:  Incidence – SEER 9 Regs Research Data, Nov 2012 Sub (1973-2010)

En la mayoría de series se refiere que el tipo más común de cáncer diferenciado de tiroides es el cáncer papilar de tiroides representando más del 90% de casos, la forma folicular representa < 10% de casos.

El carcinoma medular de tiroides es muy infrecuente y se suele asociar a mutaciones del proto-oncogen RET en el contexto de familias con otros casos y predisposición genética (MEN; Síndromes de Neoplasias Endocrinas Múltiples).

Gracias a la identificación de casos familiares, se ha cambiado el curso y pronóstico de esta enfermedad, dado que se recomienda hacer tiroidectomía profiláctica a edades tempranas antes de que aparezca el cáncer, siguiendo las guías internacionales de manejo de esta enfermedad.

Gracias a la identificación de casos familiares, se ha cambiado el curso y pronóstico de esta enfermedad, dado que se recomienda hacer tiroidectomía profiláctica a edades tempranas, antes de que aparezca el cáncer, siguiendo las guías internacionales de manejo de esta enfermedad.

¿Nos podría hablar sobre el diagnóstico pre-implantacional para los casos de carcinoma medular de Tiroides y cuándo sería recomendable realizarlo?

El diagnóstico pre-implantacional es una técnica in vitro que consiste en la selección de embriones humanos (antes de ser implantados en la madre), a los que se biopsia y estudia genéticamente para detectar si portan o no un defecto genético que existe en la familia.

Hay que distinguirlo del diagnóstico pre-natal (cuando el embarazo ya está en marcha, es decir, cuando el embrión está ya implantado en el útero materno).

El Carcinoma Medular de Tiroides (CMT) puede ser hereditario y se debe a mutaciones del gen RET. Cuando una persona tiene mutación en este gen, dado que tiene alta penetrancia, hay gran probabilidad de que aparezca un CMT a lo largo de su vida, incluso en edades precoces.

Gracias a la identificación de casos familiares, se ha cambiado el curso y pronóstico de esta enfermedad, dado que se recomienda hacer tiroidectomía profiláctica a edades tempranas antes de que aparezca el cáncer, siguiendo las guías internacionales de manejo de esta enfermedad.

En determinados casos, además del riesgo de CMT,  en algunos pacientes con mutaciones concretas, pueden tener un riesgo adicional de padecer una enfermedad llamada Hirschpurng. Se trata de una estrechez extrema de la parte final del colon que impide el tránsito intestinal normal, y que tiene que tratarse con resección quirúrgica de esta parte anómala del colon.

Ambas circunstancias, el Carcinoma Medular de Tiroides y la Enfermedad de Hirschrung tienen implicaciones para la  vida del paciente (por un lado, ser tiroidectomizado y necesitar tratamiento oral con hormona tiroidea de por vida, y por otro, consecuencias graves derivadas de resección del colon).

En mi opinión, la combinación de ambas patologías (y el aumento de riesgo de otros cánceres) pueden hacer recomendable la realización de diagnóstico pre-implantacional de este defecto genético.

En su opinión, ¿piensa que esta técnica debería entrar en el catálogo de servicios del Sistema Nacional de Salud en todo el territorio nacional?

Las competencias en Salud, están transferidas a la Comunidades Autónomas.

En la Comunidad de Madrid, una familia afecta de una mutación en RET puede solicitar diagnóstico pre-implantacional. Pero ha de quedar bien claro que estas peticiones son luego valoradas por un Comité de 8 expertos que componen la “Comisión Nacional de Reproducción Humana” que son los que finalmente deciden la conveniencia o no de la realización de esta técnica de diagnóstico pre-implantacional.

Los expertos deciden en base a informes detallados sobre la severidad de los casos concretos del cáncer medular en cada familia y sus consecuencias concretas, el tipo de mutación que se haya identificado en la familia (unas asocian mayor probabilidad de Enfermedad de Hirschprung que otras, por ejemplo) y también, cómo no, los riesgos que la realización de la propia técnica pueda acarrear al embrión.

En definitiva, el sistema de salud permite solicitar este estudio en la actualidad (por tanto está en la “cartera de servicios”), pero ha de ser posteriormente evaluado con precisión por la ComisiónNacional de expertos.

Creemos que esta posibilidad debe estar presente de manera homogénea en todo el territorio nacional español.



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La importancia de las hormonas tiroideas en el desarrollo del niño

La SEEN reclama políticas sanitarias para prevenir la deficiencia de yodo durante la gestación y la lactancia

La SEEN reclama políticas sanitarias para prevenir la deficiencia de yodo durante la gestación y la lactancia

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La SEEN reclama políticas sanitarias para prevenir la deficiencia de yodo durante la gestación y la lactancia

Las hormonas tiroideas son imprescindibles para que todas las actividades del organismo funcionen adecuadamente y el yodo es un micronutriente imprescindible para la síntesis de estas hormonas. Una de sus funciones más importantes es la de contribuir a la maduración cerebral del niño tanto en el periodo gestacional como a lo largo de los primeros años de vida

Pero  para garantizar que el tiroides funcione bien lo primero a tener en cuenta es cuidar la dieta en la que debe haber una cantidad de yodo suficiente, tal y como manifiesta la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en el marco de la celebración de la Semana Internacional para el conocimiento del tiroides.

AECAT asistió invitada a la rueda de prensa ofrecida por la SEEN, a la cual fue un placer asistir en representación de todos los pacientes de cáncer de tiroides. Un honor compartir el Día Internacional del Tiroides reunidos y aprendiendo de grandes especialistas y profesionales.

Los doctores Lucas,  Puig y Galofré presentando la campaña de la Semana Internacional del Tiroides

Los doctores Lucas, Puig y Galofré presentaron la campaña de la Semana Internacional del Tiroides

Debemos luchar (y especialmente) la mujer para que se desarrollen políticas sanitarias para prevenir la deficiencia de yodo durante la gestación y la lactancia, incluyendo la suplementación de yodo. Los daños causados durante el desarrollo del cerebro por la deficiencia de la hormona tiroidea son irreversibles y afectarán al niño durante toda su vida” asegura el Dr. Manel Puig presidente de la SEEN.

Durante la gestación la mujer necesita sintetizar hormonas tiroideas para dos y además aumenta la eliminación del yodo en la orina, por lo que las necesidades de yodo se ven aumentadas. Los requerimientos de este elemento para las mujeres embarazadas se han establecido según el  Council for Control of Iodine Deficiency Disorders (ICCIDD).

Una deficiencia ligera de yodo se asocia con una mayor probabilidad de que los niños tengan una capacidad intelectual algo menor. Cualquier suceso que interfiera, en mayor o menor grado en el desarrollo y maduración del cerebro, provocará que esté sea diferente, probablemente con menos capacidad para fijar su atención y ser más activo (déficit de atención con hiperactividad), desconectado del mundo que le rodea (autismo) o menos inteligente (mentalmente deficiente en caso extremo)” asegura la doctora Sharona Azriel, secretaria de la SEEN.

Y es que, el cerebro del feto depende casi enteramente de la hormona T4 materna para poder desarrollarse y madurar. “la madre debe doblar la ingesta de yodo para producir el doble de T4 durante la gestación y la lactancia” indica el doctor Puig.

Respecto al diagnóstico del hipotiroidismo gestacional los resultados del reciente estudio TIROGEST,   realizado en un total de 257 mujeres con hipotiroidismo diagnosticado antes de la gestación (54%) y durante la gestación (46%) atendidas en centros sanitarios de ocho comunidades de nuestro país, sugieren que en la mayoría de los centros puede estar infra o inadecuadamente diagnosticado.

Los datos del estudio TIROGEST plantean la necesidad de un diagnóstico y tratamiento más precoces de esta enfermedad así como el requerimiento de las medidas organizativas en cada centro sanitario que permitan la realización del cribado universal y un diagnóstico más precoz con una menor demora en el inicio del tratamiento de estas pacientes” añade el doctor Juan Carlos Galofré, coordinador del Área de Conocimiento del tiroides de la SEEN

Contenido del yodo en los alimentos

El contenido de yodo a través de los alimentos es muy variable, dependerá del terreno en que se cultive de la preparación del procesamiento y de la cantidad consumida. Además durante la preparación de los alimentos se produce una pérdida de yodo de un 20% si se fríe, de un 23% si se asa a la parrilla, y de un 58% si se somete a cocción. El pescado marino, la leche y el consumo de sal yodada son los alimentos que mayor cantidad de yodo aportan. De hecho, la concentración de yodo en la leche de vaca aumentado en los últimos años, como muestran recientes estudios realizados en España.

“Respecto el consumo de sal yodada recomendada en sucesivas resoluciones por la OMS, UNICEF y ICCIDD,  para la prevención de trastornos por deficiencia de yodo sigue siendo un objetivo por cumplir. por esto hemos de insistir en recomendar su utilización ya desde antes de la gestación” incide el doctor Puig. Otro aspecto importante que hay que tener presente es el consumo de tabaco, ya que puede disminuir la absorción del yodo.

reunion seen

Día Internacional del Tiroides _ 2016

El caso concreto del cáncer de tiroides

Entre las enfermedades que afectan al tiroides, el caso concreto del cáncer está aumentando lentamente a lo largo de los últimos años. Esta neoplasia maligna es la quinta más frecuente en la mujer y su prevalencia es comparable a la del cáncer de útero, y sólo se ve superado en frecuencia por el de mamá, pulmón y colon

El principal reto en el manejo del cáncer de tiroides, según el doctor Galofré, es poder llegar a ajustar la intensidad del tratamiento a la agresividad de cada cáncer en concreto. “Tenemos un problema de precisión diagnóstica y terapéutica. Muchas veces sobretratamos a los pacientes. Se necesita conocimiento más profundo de las causas moleculares concretas que están alteradas en cada paciente” sostiene.

En su opinión “el paciente debe ser el protagonista y para ello es fundamental que le llegue una información contrastada sobre el estado de su enfermedad. La información que necesita el enfermo sólo puede provenir de la evaluación conjunta de cada caso en el seno de un equipo multidisciplinar” afirma este experto.

Mitos y realidades

Los expertos de la SEEN también han querido desterrar algunos mitos acerca de la tiroides. Existe la creencia de que la disminución de la función de la glándula tiroides (hipotiroidismo ) se asocia a obesidad o a dificultad para perder peso. Sin embargo tal y como destaca la doctora Ana Lucas secretaria del área de Conocimiento del tiroides de la SEEN se trata de un mito “al igual que creer que el hipotiroidismo, cuando está tratado correctamente con hormona tiroidea, puede ser un motivo de la dificultad para perder peso”

La realidad es que las personas con hipotiroidismo pueden aumentar algo de peso (4 – 5) kg antes de iniciar el tratamiento. Pero este aumento de peso se debe a la retención de líquidos qué causa el hipotiroidismo, y no a un aumento de la grasa corporal. El peso ganado como consecuencia del hipotiroidismo se pierde tras unas semanas de tratamiento correcto, según esta experta.

“Tanto la obesidad como el hipotiroidismo son enfermedades muy frecuentes y por ello pueden darse en una misma persona. ello no implica que una sea consecuencia de la otra” continúa.

Sobre la SEEN

La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición es una sociedad científica compuesta por endocrinólogos, bioquímicos biólogos y otros especialistas que trabajan en el campo de la endocrinología, nutrición y metabolismo, para profundizar en su conocimiento y difundirlo.

En la actualidad la SEEN está formada por 1700 miembros, todos ellos implicados en el estudio de las hormonas, el metabolismo y la nutrición. está reconocida como una sociedad científica de referencia en estas áreas temáticas entre cuyos objetivos se encuentra la generación de nuevos conocimientos y su traslado a la atención clínica que conlleve mejoras en el diagnóstico y el tratamiento de aquellos pacientes con enfermedades endocrinológicas y/o nutricionales

La importancia de las hormonas tiroideas en el desarrollo del niño

Las hormonas tiroideas influyen de forma notable en el crecimiento y desarrollo del menor, ya incluso desde un estado embrionario. También regulan el consumo metabólico e influyen en la práctica totalidad de los órganos del cuerpo.

Por tanto el diagnóstico de enfermedades tiroideas en niños es verdaderamente importante. Si un problema en el tiroides no es tratado a tiempo puede repercutir gravemente en el desarrollo físico e intelectual del menor.

El pediatra contribuye al diagnóstico precoz de problemas con el tiroides, y para los padres la vigilancia del normal proceso de crecimiento y desarrollo del niño puede ser de gran utilidad durante la infancia.

Para ayudar a los padres y sus hijos a detectar los síntomas asociados con los principales trastornos de la tiroides esta semana considerada la Semana Internacional del Tiroides entrevistamos a Mª Teresa Gil, Jefe del Servicio de Pediatría de la Unidad de Endocrinología Infantil del Hospital Virgen de la Concha en el Complejo Asistencial de Zamora



¿Podría explicarnos brevemente la importancia que tiene la hormona tiroidea en el desarrollo del niño?

Las hormonas tiroideas son decisivas para la diferenciación y maduración del sistema nervioso central tanto a nivel fetal como neonatal, y necesarias para el crecimiento somático y la maduración esquelética a lo largo de toda la etapa de desarrollo del niño.

La carencia de hormonas tiroideas en la primera época de la vida produce alteraciones neurológicas irreversibles, retardo mental y enanismo mientras que en épocas posteriores, más cercanas a la edad adulta, asocia otras alteraciones como enlentecimiento físico y mental, somnolencia o intolerancia al frío.

Sabemos que algunas patologías podrían tener su origen en el embarazo durante la etapa fetal. ¿Qué precauciones especiales se pueden recomendar durante el embarazo en relación a una correcta función tiroidea del niño y sus probables alteraciones?

Si una embarazada tiene una glándula tiroidea demasiado activa (hipertiroidismo) o poco activa (hipotiroidismo) durante la gestación y no se trata, es posible que existan repercusiones tanto para la madre como para su recién nacido.

Es más probable que tenga el parto antes de las 37 semanas de embarazo (parto prematuro) y que su recién nacido puede desarrollar discapacidades (como parálisis cerebral, ceguera, sordera y otros retrasos del desarrollo incluida la deficiencia intelectual), por la repercusión en el desarrollo neuronal del feto.

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La disfunción tiroidea no solo es una de las endocrinopatías más frecuentes del embarazo, sino que además se asocia a importantes complicaciones maternas, fetales y neonatales

Actualmente hay evidencia de que la hipofunción tiroidea materna incluso subclínica, puede asociarse a daño en el desarrollo cerebral fetal. Algunos estudios observan que incluso los hijos de madres hipotiroideas tratadas de manera subóptima muestran sutiles cambios en el desarrollo psicomotor en los primeros años de vida, si bien existe poca bibliografía respecto a esta situación.


Una deficiencia de yodo durante el desarrollo fetal y postnatal puede dar lugar a déficits de neurodesarrollo, tanto más graves cuanto mayor sea la deficiencia, y cuántos antes se ha padecido


Las recomendaciones actuales de diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo en la embarazada suponen un aumento de mujeres tratadas y ha provocado cierto grado de incertidumbre en cuanto a la posible repercusión en la función tiroidea del recién nacido y en cuanto a los resultados en la prevención del retraso mental del niño. Recientes revisiones demuestran que no existen interacciones en la función tiroidea del recién nacido de una madre tratada por Hipotiroidismo gestacional, faltando datos de resultados en cuanto a prevención de retraso mental y discapacidad neurosensorial en los lactantes cuando alcanzaron la niñez.



DRA TERESA GIL RIVAS

Entrevistamos a Mª Teresa Gil,

Jefe del Servicio de Pediatría de

la Unidad de Endocrinología Infantil

del Hospital Virgen de la Concha en

el Complejo Asistencial de Zamora

 



¿En qué consiste el Screening neonatal?

Los programas de screening o cribado neonatal están reconocidos en el Sistema Sanitario como programas esenciales de prevención en Salud Pública, dirigidos a la identificación presintomática de determinadas alteraciones, en esta caso metabólicas, mediante pruebas que puedan ser aplicadas a toda la población de recién nacidos, de forma que la identificación y el tratamiento precoz de los afectados evite el daño neurológico y reduzca la morbilidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.


No son pruebas diagnósticas: los recién nacidos en los que se obtenga un resultado positivo requerirán procedimientos diagnósticos posteriores


Dentro de los diferentes cuadros clínicos que se pueden despistar con esta prueba se encuentra el Hipotiroidismo Congénito (HC).

El programa de detección precoz del HC mediante cribado neonatal se puso en marcha en las diversas Comunidades Autónomas entre los años 1978 y 1982 habiendo alcanzado una cobertura del 100%. Su objetivo principal es evitar el retraso mental en los pacientes afectos de HC.

Desde los diferentes Servicios Territoriales de Sanidad y Bienestar Social se remite a todos los hospitales de cada Comunidad Autónoma con Servicio de Obstetricia (públicos y privados) y a todos los Centros de Salud el material necesario para recoger la muestra de sangre, así como la información destinada a los padres de los recién nacidos sobre la conveniencia de realización de la prueba. Las muestras se remiten por correo a los diferentes laboratorios de referencia donde se realizan las determinaciones necesarias y se informa a la familia de los resultados.

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Si un problema en el tiroides no es tratado a tiempo puede repercutir gravemente en el desarrollo físico e intelectual del menor

La detección precoz de HC en España, como en la mayor parte de Europa, se lleva a cabo por medición de la Tirotropina (TSH) sobre la muestra de sangre seca, extraída a las 48 h de vida del recién nacido por punción capilar,impregnando papel absorbente estandarizado (S&S#903).

Existen actualmente en España 18 Centros de Diagnóstico en las diferentes Comunidades Autónomas. Se solicitan 2 muestras a los nacidos con peso inferior a 1.500 gr, con el fin de evitar errores en la detección de hipotiroidismo. Esta segunda toma de muestra sanguínea se hace a los 15 días de vida. También puede ser necesaria la realización de una segunda muestra en diferentes casos: gemelos, RN críticos, patología tiroidea materna, etc.

Se determina TSH. Hoy en día se intentan unificar criterio en cuanto al punto de corte. Cifras de TSH10uUI/ml positivos y entre 7-10uUI/ml se aconseja realizar una nueva muestra. A los recién nacidos con valores positivos se les realiza un estudio de confirmación diagnóstica con el fin de iniciar el tratamiento sustitutivo, si lo precisan, lo más precozmente posible, idealmente antes de los 8-10 días de vida.

Hay estudios que confirman que el seguimiento de las hormonas tiroideas, al menos durante la infancia, podría ser útil para evitar posibles problemas a largo plazo. ¿Está de acuerdo usted con esta afirmación? ¿Debería hacerse seguimiento a todos los niños? ¿Con qué frecuencia sería necesario realizar exámenes médicos?

La determinación rutinaria de hormonas tiroideas en el estudio de patologías no relacionadas con el hipotiroidismo puede poner de manifiesto una elevación de TSH con T4L normal no relacionada con patología tiroidea. Este hipotiroidismo subclínico (HSC) o, mejor denominada, hipertirotropinemia, es frecuente en la población infantil, afectando en nuestro caso por igual a ambos sexos.

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Glándula Tiroides

Está aceptado que un nivel adecuado de hormonas tiroideas es esencial para el correcto desarrollo cerebral en los 3 primeros años de vida. Sin embargo no existen estudios que examinen el efecto del HSC en el desarrollo neurocognitivo en este grupo de edad. En pacientes adolescentes, sin embargo, se ha visto que la función cognitiva, utilizando el test de Wechsler, así como el cociente intelectual no varía en aquellos eutiroideos en comparación con los que tienen HSC.

Existen estudios que relacionan la baja talla y el HSC, mientras que otros no encuentran diferencias en la talla de los niños con o sin HSC; además una vez se normaliza el HSC su talla no mejora con respecto a la de los niños con HSC persistente tras un periodo de seguimiento de entre 2 y 9 años.

En pacientes obesos es frecuente encontrar cifras de TSH elevadas. Estas tienden a normalizarse con la pérdida de peso por cambios en el estilo de vida; en obesos con hipotiroidismo tratados con l-tiroxina se observan mínimos cambios en IMC, de lo que se deduce que la elevación de TSH en obesos es más una consecuencia que una causa de su obesidad.


Por tanto no está justificado el cribado poblacional a niños, a no ser que tengan factores de riesgo, como S.Down, S. Turner, Diabetes tipo 1, enfermedad celiaca o sometidos a RT y/o Cirugía tiroidea, donde es muy recomendable el seguimiento de la función tiroidea


En el HSC en edad pediátrica es aconsejable una actitud conservadora con seguimiento periódico de la función tiroidea, dado que el curso natural de los valores de TSH tiende a su normalización con el paso del tiempo en un 70 % de los casos. El HSC en niños no tiene efecto sobre el crecimiento ni sobre la salud ósea aunque podría estar asociado con parámetros de riesgo CV (hipertensión arterial).

¿Cuáles son los indicios y síntomas del hipotiroidismo en los niños?

El Hipotiroidismo en el trastorno tiroideo más frecuente en la infancia. Los signos y síntomas clínicos dependen de la edad en que los pacientes son diagnosticados y tratados, y de la intensidad del hipotiroidismo.

El hipotiroidismo congénito primario tiene poca expresividad clínica en el periodo neonatal y la mayoría de los niños tiene una exploración clínica normal. Para ayudar al diagnóstico se utiliza la escala clínica de Letarte, que da un valor numérico de impacto clínico; se puntúa de la siguiente manera: problemas de alimentación, estreñimiento, inactividad, hipotonía, hernia umbilical, macroglosia y piel moteada: 1 punto cada uno; piel seca y fontanela posterior > 5 mm2: 1,5 puntos, respectivamente; facies típica: 3 puntos.

Se considera patológica y sugestiva de hipotiroidismo la puntuación superior a 4. La facies típica hipotiroidea, que es el signo más relevante cuando está presente, consiste en una facies tosca, con párpados y labios tumefactos.


Los signos y síntomas clínicos dependen de la edad en que los pacientes son diagnosticados y tratados, y de la intensidad del hipotiroidismo.


En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido diagnosticado y tratado, aparece un cuadro clínico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental, dismorfia y alteraciones funcionales.

El retraso del crecimiento y el desarrollo físico se manifiesta por talla baja, que se va acentuando, con extremidades cortas, persistiendo las proporciones infantiles, e importante retraso de la maduración ósea, con retraso de la dentición.

El retraso intelectual es de intensidad variable, desde oligofrenia profunda a trastornos del aprendizaje. Se manifiesta precozmente con somnolencia y retraso de las adquisiciones psicomotoras. El habla puede empezar tardíamente.

Se pueden observar trastornos neurológicos, como paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, temblor e incoordinación motora, hipotonía muscular marcada e, incluso, crisis convulsivas.

Hoy en día es muy improbable encontrar cuadros de este tipo, excepto en los casos de Hipotiroidismos centrales que se escapan al screening neonatal, pero cuya expresividad clínica es mucho menor que la descrita.
La sintomatología de los casos de Hipotiroidismo adquirido puede ser similar a la del hipotiroidismo congénito, pero de comienzo más tardío y, habitualmente, mucho menos intensa. La mayoría de los casos cursan de forma asintomática.

Los motivos de consulta más frecuentes son la astenia, o cansancio inusual, la presencia de bocio, enlentecimiento de la velocidad de crecimiento y obesidad en los casos muy mantenidos en el tiempo sin diagnóstico.

En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido diagnosticado y tratado, aparece un cuadro clínico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental, dismorfia y alteraciones funcionales.

En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido diagnosticado y tratado, aparece un cuadro clínico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental, dismorfia y alteraciones funcionales.

¿Cuáles son los indicios y síntomas del hipertiroidismo?

El hipertiroidismo es una enfermedad rara en la edad pediátrica.

Al contrario que la hipofunción tiroidea el cuadro clínico presenta múltiples manifestaciones, generalmente de presentación larvada, lo que en general demora el diagnóstico varios meses en los niños. Dentro de los síntomas más representativos se encuentra el bocio y el aumento de actividad adrenérgica, como taquicardia, palpitaciones, nerviosismo –que se puede manifestar como trastorno del aprendizaje o falta de atención–, irritabilidad, insomnio, cansancio, aumento del número de deposiciones, pérdida de peso, aumento del apetito, sudoración profusa y aumento de la presión arterial.

Si el Hipertiroidismo se inicia antes de la pubertad, puede retrasar el inicio puberal, y si se presenta en niñas postmenárquicas puede generar alteraciones menstruales como polimenorrea u oligoamenorrea.

En los varones puede aparecer ginecomastia (aumento de las mamas).

Existen otras manifestaciones más graves aunque poco frecuentes: manifestaciones oculares graves, fibrilación auricular, insuficiencia cardiaca, mixedema pretibial y miopatía tirotóxica.

¿Cuál es el tratamiento en cada uno de los casos?

En el caso del HIPOTIROIDISMO el tratamiento es la administración de Hormona tiroidea: se administra en forma de Levotiroxina sódica sintética por vía oral, una única dosis diaria unos 30 mn antes del desayuno.

El hipotiroidismo primario, especialmente el congénito, requiere comenzar con dosis elevadas y lo antes posible. En el recién nacido detectado por cribado, la dosis inicial es alta: 10-15 µg/kg/día; consiguen normalizar rápidamente el valor de FT4 (1-2 semanas) y el de TSH en el primer mes. Las dosis de mantenimiento en relación con el peso son decrecientes con la edad. La dosis debe ser individualizada según el control clínico y analítico de los valores de FT4 y TSH.

En el caso de Hipotiroidismos fuera del periodo neonatal el tratamiento es el mismo pero a dosis más bajas (2-5µg/kg/día).
La Levotiroxina se presenta en comprimidos de diversas dosis. Existe solución de Levotiroxina para administrar en bebés y niños pequeños pero su estabilidad es menor que la de los comprimidos, por lo que se desaconseja su uso.

En el caso de HIPERTIROIDISMO el objetivo del tratamiento es disminuir el exceso de producción de hormona tiroidea y lograr el eutiroidismo. El tratamiento actual incluye varias opciones: la medicación antitiroidea, el tratamiento con radioyodo (I131) y la tiroidectomía total o subtotal.


No existe una cura específica y los diversos tratamientos no están exentos de complicaciones


Existe controversia sobre el tratamiento óptimo en niños y adolescentes, aunque la mayoría de los endocrinólogos pediátricos sigue utilizando los fármacos antitiroideos como primera opción terapéutica.

El control inicial se realiza con betabloqueantes para ayudar a acortar la duración de la mayoría de los síntomas mientras comienza el efecto de los fármacos antitiroideos. El betabloqueante más usado es el propranolol (en dosis de 0,5-2 mg/kg/día), cada ocho horas, hasta que disminuyan la taquicardia, la sudoración y el nerviosismo. Se retira progresivamente, en aproximadamente dos semanas.

Dentro de los fármacos antitiroideos se incluyen el propiltiuracilo (PTU), el metimazol (MTZ) y el carbimazol (CBZ). Los fármacos antitiroideos inhiben la síntesis de hormonas tiroideas. En España, se usan de primera elección el CBZ o el MTZ. La dosis inicial de CBZ o MTZ para bloquear la producción de hormonas tiroideas es 0,5- 1 mg/kg/día (máximo 30 mg/día), puede administrarse una vez al día, aunque generalmente se comienza dividiendo la dosis cada 8- 12 horas, la dosis de PTU es de 5-10 mg/kg/día (máximo 300 mg/día), administrado cada ocho horas.

Existen dos opciones de tratamiento:

1. Bloquear la producción de hormonas tiroideas mediante fármacos antitiroideos y prevenir el hipotiroidismo consecuente añadiendo levotiroxina.

2. Disminuir progresivamente las dosis de fármacos antitiroideos hasta alcanzar niveles de T4L y TSH dentro de la normalidad, alcanzando un estado de eutiroidismo sin necesidad de añadir levotiroxina.

La cirugía es una alternativa cuando no se tolera la medicación antitiroidea, en caso de recidiva tras ella, si existe oftalmopatía (sobre todo si es severa), en caso de bocios muy grandes, multinodulares o ante la presencia de nódulos autónomos de gran tamaño.

Existe controversia acerca del uso de radioyodo (I131) en la infancia por el potencial riesgo de desarrollo de tumores. Los expertos lo consideran un tratamiento seguro, pero debe usarse en dosis altas para asegurar la destrucción de la glándula y minimizar el riesgo de cáncer de tiroides, que eventualmente podría aparecer en el tejido remanente. Actualmente no se considera recomendado en menores de 5-10 años.

Una vez diagnosticado ¿Cómo le doy el medicamento para la tiroides a mi hijo? ¿Cuándo?

Aunque se ha expuesto ya en el apartado anterior, podemos añadir ciertos aspectos a tener en cuenta a nivel práctico en la administración de la medicación.

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Los programas de screening o cribado neonatal están reconocidos en el Sistema Sanitario como programas esenciales de prevención en Salud Pública

Los comprimidos de Levotiroxina deben de tragarse enteros, sin masticar ni triturar.

Si le estamos dando levotiroxina a un bebé o niño pequeño que no puede tragar la tableta, se tritura y mezcla con 1 a 2 cucharaditas de agua y esta mezcla se da con una cuchara o un gotero de inmediato, nunca se puede guardar.

Los comprimidos pueden triturarse solo con agua. No mezclar con alimentos o fórmula de soja para lactantes.

¿Qué alimentos y minerales pueden afectar la forma en que mi hijo utiliza la hormona tiroidea? ¿Qué debo hacer al respecto?

Se aconseja una dieta variada y normal. Algunos alimentos y bebidas, en concreto los que contienen soja, nueces, aquellos con alto contenido en fibra dietética (semillas de lino, avena, centeno), y las verduras de hoja tipo repollo, col rizada o berro de jardín pueden afectar la absorción de la levotiroxina aconsejando que se tome una media hora antes del desayuno, y siempre separar la ingesta de estos alimentos varias horas después de la toma del medicamento.


Los comprimidos de tiroxina se pueden tomar con cualquier líquido excepto con fórmulas de soja, zumo de pomelo o café


Especial cuidado con pacientes que puedan estar sometidos a dietas veganas estrictas: Los suplementos dietéticos con altas dosis de fitoestrógenos de soja pueden aumentar 3 veces el riesgo de progresión de un hipotiroidismo subclínico a hipotiroidismo clínico, por lo que los pacientes vegetarianos deben controlar frecuentemente su función tiroidea.

En cuanto a la interacción con los fármacos de uso habitual en pediatría son los suplementos, especialmente aquellos que contienen calcio o hierro, los que debemos tener en cuenta al tomar levotiroxina.

Tomar calcio al mismo tiempo que levotiroxina puede tener un impacto significativo en los niveles de hormonas tiroideas. Por tanto se recomienda tomar levotiroxina por lo menos cuatro horas antes o después de otros suplementos, como el hierro o multivitamínicos con minerales.
No existen interacciones de los fármacos antitiroideos con alimentos.

¿Cuándo debo acudir con mi hijo al endocrino?

Siempre que el Pediatra de Atención Primaria sospeche una patología relacionada con la glándula tiroidea, bien por los síntomas o bien por los hallazgos analíticos, un paciente será derivado a los Servicios de Endocrinología infantil que le correspondan donde se completará el diagnóstico y se indicará el tratamiento más adecuado.



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