MEN2 y Diagnóstico Genético Preimplantacional: Entendiendo el problema


Los últimos cambios reglamentariosde finales de 2014 abren puertas al futuro de las familias con Neoplasia endocrina múltiple (MEN2) tomando medidas para obligar a la inclusión del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para MEN2 en las carteras de servicio de las Comunidades Autónomas.

¿Qué implica eso?

En primer lugar permite a las familias con la mutación engendrar hijos que con toda seguridad no tendrán MEN2. Esto se consigue mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional y la fecundación en vitro.

Si bien esta medida ya se podía realizar, y estaba incluida desde hace tiempo entre las enfermedades susceptibles de DGP por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, la última norma ministerial obliga a todas las Comunidades Autónomas a asumir este coste dentro de los servicios que ofrece la Sanidad Pública, esperemos que rompiendo con una trayectoria autonómica de aplazamientos y pretextos, que acentuaba la inequidad entre CCAA.

A fecha de hoy, hemos comprobado que en muchas CCAA aún no se ha articulado el procedimiento, por lo que desde AECAT hemos pedido ayuda a la Fundación Pombo, una fundación sin ánimo de lucro, que actúa en el campo de la abogacía, y les hemos solicitando un informe sobre el derecho actual de dichos pacientes para acceder al Diagnostico Genético Preimplantacional y las vías de reclamación y actuación  que tendrían de no contar con ese servicio reconocido en su CCAA.

Neoplasia endocrina múltiple  MEN 2A  y  MEN 2B :

 

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La Neoplasia Endocrina Múltiple, tipo 2A y tipo 2B, frecuentemente denominada MEN2A y MEN 2B  por su acrónimo en inglés, es una enfermedad que se caracteriza por la posibilidad de existencia de más de un tumor de glándulas endocrinas, en el mismo paciente.

Es una enfermedad hereditaria,  autosómica dominante, quien la padece, puede transmitirla a sus hijos, con un 50% de posibilidades en cada hijo.

Hay muchos tipos de mutaciones genéticas diferentes que producen MEN2, pero no todas tienen la misma progresión de enfermedad ni el mismo tratamiento.

Este es un listado de las mutaciones genéticas más frecuentes en carcinoma medular de tiroides.

En la actualidad se puede realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad, incluso antes del nacimiento, ya que la existencia de la mutación genética MEN, es una de las causas legales reconocidas para realizar una interrupción voluntaria del embarazo.

MEN 2A:

En esta enfermedad los tumores endocrinos que pueden aparecen asociados son:

– Cáncer medular de tiroides, en el 100% de los pacientes.

– Feocromocitoma, en el 50% de los pacientes.

– Hiperparatiroidismo, en el 10% de los pacientes.

Es decir, hay pacientes que sólo desarrollan uno, otros dos y algunos los tres tipos de tumores. La probabilidad de desarrollo de cada uno de los tumores, depende de la mutación genética concreta de cada paciente, y hay que tener en cuenta que hay más de 50 tipos de mutaciones genéticas distintas asociadas al MEN. Cada caso es único.

MEN 2B:

Se manifiesta antes y es más grave que el MEN 2A, incluyendo en su desarrollo del cáncer medular de tiroides en el 100% de los pacientes, pero no el hiperparatiroidismo.  Además en el MEN 2B aparecen asociados problemas de piel, mucosas y deformación de extremidades.


Conclusiones generales

El estudio genético es imprescindible en todas las personas en las que se sospeche MEN 2A y MEN 2B, y en los miembros de las familias de los ya diagnosticados.

El tratamiento quirúrgico consiste en realizar al menos una tiroidectomía total  lo antes posible, cuando se tenga la certeza de que existe una mutación genética que produzca  MEN, y después de la operación, el paciente tendrá que tomar la hormona tiroidea artificial durante toda su vida.

En el caso de los niños nacidos con la mutación se realiza una tiroidectomía total  profiláctica en los primeros años de vida según las pautas determinadas por el tipo de mutación..

En todo caso las tiroidectomías solo evitarían, en el mejor de los casos, el desarrollo del carcinoma medular de tiroides y no la proliferación de los otros tipos de tumores.

Desde 2010, gracias al diagnóstico genético preimplantacional y a la fecundación in vitro, los adultos portadores de una mutación genética que produzca MEN, pueden tener hijos libres de esta enfermedad. Para ello, antes la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, tuvo que incluir el MEN2 en su listado de  enfermedades susceptibles de DGP. Por lo tanto, desde entonces, se puede hacer de forma legal en las clínicas privadas que aparecen en un listado de la Comisión y se debería haber incluido en el catálogo de servicios sanitarios de las CCAA, para su financiación por la Salud Pública.

Sin embargo, y pese a haber sido incluido este servicio por el Ministerio de Salud,  la financiación de dicho tratamiento por las distintas CCAA es un tema complejo y desigual dentro de nuestro Sistema Sanitario.

1 La Disposición adicional 4ª de la Orden SSI/2065/2014 DE 31 de Octubre por las que se modifican los anexos I II y III del R.D. 1030/2006 de 15 de Septiembre intenta solucionar este problema y establece un plazo de 9 meses -desde el 6 de noviembre de 2014- para la adaptación de la misma a las carteras de servicio de las Comunidades Autónomas


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